伪娘 人妖 14国科学家结合倡议开展东说念主类基因组磋议二期, 让精确医疗惠及全球

近日，由中国科学家发起，中国、希腊、马来西亚、英国、比利时、土耳其、好意思国、新加坡等14个国度的科学家在外洋知名学术期刊《细胞研究》（CellResearch）上以社论形式结合发表了题为《献给东说念主类1%的礼物：东说念主类基因组磋议二期》的著作，倡议启动东说念主类基因组磋议二期（HGP2）。该磋议的初步办法是完周详球1%东说念主口，即来自至少100个国度的8000万东说念主的基因组测序，并探究得到的遗传变异信息与临床的联系性，旨在构建更全面、更各样化的东说念主类基因组图谱。同期，磋议在至少10个国度构建多组学东说念主群部队，鼓吹精确医疗的发展和栽种，让东说念主东说念主皆能对等享受精确医疗的科学收尾伪娘 人妖，非常是少数族裔群体。这一倡议秀美着全球科学界在基因组研究畛域迈出了蹙迫一步，竭力于于已矣更凡俗的健康公和气医疗最初。发出倡议的科学家包括：华大集团汪建、刘伟斌，华大人命科学研究院徐讯、金鑫、李艳，希腊帕特雷斯大学健康科学学院药学系乔治·帕特里诺斯，复旦大学人命科学学院进化生物学中心徐书华，北京大学大众卫生学院流行病学与生物统计学系李立明，哈佛医学院遗传学系乔治·丘奇，澳大利亚詹姆斯库克大学澳大利亚热带健康与医学研究所于尔根·赖希哈特，印度约翰·马丁肝脏研究与更正中心帕尔塔·马朱姆德，意大利东说念主类时期中心皮耶罗·卡宁奇等。

Cell Research官网截图

1990年，被誉为人命科学“登月信营”的“东说念主类基因组磋议”（HGP）启动，并于2003年宣告完成。这项豪举由好意思国、英国、日本、德国、法国和中国的科学家花了13年时刻，耗资38亿好意思元完成，与曼哈顿原枪弹磋议、阿波罗登月信营并称为20世纪三大科学工程。20多年来，HGP的完成极大鼓吹了基因组学研究和精确医疗的发展。好意思国巴特尔研究所的一项分析指出，若是将好意思国1993年至2003年的十年间在HGP名堂的参加与该磋议对好意思国经济和基因组产业产生的详细影响比拟，参加产出比高达1∶141。“

二十年畴昔了，东说念主类基因组学对精确医疗和精确大众卫生起到了极大的鼓吹作用。可是，要念念取得更具影响力的最初，还有赖于全球范围内的合作，但促成这些合作也濒临诸多经管和全球性挑战。这些挑战主要包括经济、组织、基础面容、科学以及伦理、法律和社会影响（ELSI）挑战。咱们现存的奋勉还枯竭克服这些挑战所需的范畴和大范围的和洽。在一个地缘政事不细目性加重和公民对数据及数据分析方法的安全性日益柔软的期间，咱们必须从前例中接收灵感，这些前例展示了若何组织东说念主类认真任地使用合适的时期和招引来治理问题的先进西席。同期，在一个企业竞争加重和地缘政事胁迫全球合作的期间，咱们必须愈加奋勉，使精确医疗成为全东说念主类大宗的礼物——对后代来说，是可用和可及的。”多国科学家在著作中开宗明义地指出。

著作指出，跟着基因组测序成本初始低于100好意思元，个东说念主基因组正飞速变得凡俗可及。跟着多组学时期的最初，研究东说念主员正在从全基因组关联研究转向多组学关联研究。跟着数据科学和东说念主工智能在人命科学中得到更好的应用，数字化模拟复杂的东说念主类生物学机制变得更容易，遗传疾病筛查磋议的数目和东说念主数加多，健康经济效益的笔据正在积蓄。跟着精确医疗在更多国度成为优先事项，更多的政府预算和政策正在被创建，以支合手其开展精确医疗场合更真切的探索。“

尽管有这些令东说念主荧惑的趋势，精确医疗对全球东说念主口健康跨度的影响迄今为止仍然微不及说念。事实上，履行全球精确大众卫生是一项前所未有的奇迹；它需要公说念地、大范畴地参与，纳入大型多组学数据集以扩大精确医疗的有用性，共鸣性的健康经济激励和最好履行，以及认真任的ELSI监督。”著作指出，若是咱们念念要扩大履行和扩大影响，必须着手治理几个要道的全球挑战：

——经济挑战。全球钞票不对等导致浊富国度好像责任得起精确大众卫生所需的不菲时期、研究磋议和东说念主口健康磋议。跟着时刻的推移，浊富国度在才调、常识和最初方面远远最初于“中低收入国度”。若是不加以秩序，精确医疗和精确大众卫生将成为浊富国度的特权，钞票不对等导致健康不对等，这与咱们行为一个物种的相互研究和相互依赖性以火去蛾中。

——组织挑战。国度之间在经济实力和国度身手成本方面的永别称性导致它们在精确大众卫生方面的准备和孝敬方面存在很大互异。因此，列国的国度精确大众卫生磋议在履行上不错从额外先进到基本掩饰以至到不存在。莫得一个巨擘的组织框架来促进国度分享最好履行和共同奋勉，全球精确大众卫生的经济和身手资源将接续被低效地部署以至挥霍。

——基础面容挑战。为了在全球范围内有用地履行精确大众卫生，必须凡俗接纳数据圭臬和履行最好履行，以确保互操作性。共同的数据安全、分析、分享和/或结合圭臬也必须组成支合手精确大众卫生工作的数据基础面容的维持。若是咱们念念要公和气有用的组织伪娘 人妖，就必须尽可能幸免落寞。其中的一个要道部分是优先商量治理安全和信任问题的基础面容元素。

——科学挑战。对全东说念主类有用的基因组清晰需要一个由遗传上各样化的东说念主群的很多参考基因组组成的东说念主类泛参考基因组，遗传代表性对精确医疗至关蹙迫。尽管仍是启动了东说念主类泛基因组名堂，但若是咱们念念更全面地编目东说念主类遗传变异，考据它们的临床联系性，并发扬不解功能突变，它需要来自各样化东说念主群的更大孝敬。除了咱们的基因组，将多组学纳入不同东说念主群的大型部队是精确医疗滚动的下一个前沿。更正时期和可互操作的东说念主群多组学研究关于将个东说念主多组学纳入全球圭臬临床履行是必要的。这些挑战需要全球合作研究框架。

——伦理、法律和社会影响挑战。基因组研究应该惠及整个东说念主，包括全球的错误群体；可是，在才调诞生和进行滚动工作的才调方面，仍然存在物流或资源挑战。由于全球范围内存在社会和经济不对等，需要接续在不同文化和土著东说念主群中进行伦理、法律和社会影响研究，以确保精确大众卫生磋议在履行中敏锐地顺应。“

这些挑战的范畴和范围令东说念主生畏，以至与东说念主类基因组磋议那时濒临的挑战比拟亦然如斯。可是，若是咱们念念要改善全球东说念主类健康寿命，就必须应付这些挑战。因此，受到畴昔80年告捷前例的启发，咱们倡议启动东说念主类基因组磋议二期（HGP2），一个全球精确大众卫生名堂，以传承东说念主类基因组磋议的遗产，并通过更真切地了解东说念主类基因组来履行改善东说念主类情状的容或。”

东说念主类基因组磋议二期的任务是赋予全东说念主类读取和使用他们本人基因组信息的职权，以过上更健康、更历久的生计。HGP2设定了初步办法，涵盖数据生成、精确侵略和临床滚动：

·数据生成办法：

完周详球杰出1%东说念主口的基因组测序、为东说念主类泛基因组名堂孝敬来自20多个国度的50，000个完满参考基因组、将多组学整合到精确医疗的圭臬和方法中，以及创建来自不同东说念主群的大型多组学部队。

·精确侵略办法：

界说佩戴者筛查、有时发现、显性疾病、疏远疾病会诊和药物基因组学的最好履行阐明和侵略步骤，并对整个测序的基因组履行临床可行的阐明和侵略，履行圭臬化的健康经济学研究，量化基因组指点侵略的成本效益。

·临床滚动办法：

编目HGP2测序的基因组中的整个遗传和多组学变异，并发扬整个编目遗传和多组学变异的临床联系性，同期，将基因组和多组学发现镶嵌圭臬临床履行和精确大众卫生。

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著作指出，为了已矣这些办法，HGP2号令更多东说念主的加入，共同组织起来治理精确大众卫生的全球性挑战：

·治理经济挑战——HGP2提倡由开放行业容或支合手，任何领有联系时期或治理决策的公司皆不错通过容或参与HGP2得到低成本的支合手。咱们提倡对HGP2的东说念主类基因组重测序容或99好意思元或更低的价钱，以及为每个参与国度提供磋议1000个T2T参考基因组拼装的要害实质孝敬。HGP2将组织一个外洋资助磋议或机构，成为参与HGP2的中低收入国度的“天下银行”。这些步骤为治理全球不对等提供了参考，为国度提供一个公说念的经济竞争环境，以便整个国度皆能为HGP2带来所需的范畴和代表性。咱们将成立一个健康经济学工作经过，以整合、评估和分享全球研究西席。这将支合手HGP2参与国度的卫生经济学分析和模拟，为他们提供经济可行性和价值见解的信息。HGP2的大部分资金将来自现存和改日的国度磋议预算，这将在HGP2框架内更有用地部署并创造更多价值。HGP2还将与外洋机构如天下卫生组织（WHO）和结合国可合手续发展办法（UNSDGs）合作，寻求资金支合手。

·治理组织挑战——由于HGP2是一项触及全东说念主类的全球性奇迹，国度磋议参与框架将匡助列国围绕共同办法招引起来。这个框架将是国度精确大众卫生的蓝图，同期为HGP2提供行业支合手、资金挽回、圭臬、最好履行和科学带领的阶梯。它将是公说念的、可互操作的，而况以大众卫生收尾为导向的。最蹙迫的是，HGP2参与框架将允许国度磋议参与到更伟大的事情中来；通过HGP2平台，国度磋议同期诞生一个更好的国度和一个更好的天下。淘气正在进行的和新的国度磋议皆不错随时加入HGP2平台，以得回定约的支合手。定约将成立一个由参与国度或组织的代表组成的全球ELSI工作经过，开更正的指导方针，以注意性地保护个东说念主，并行为整个这个词HGP2过程中认真任地使用数据的监督机构。

·治理基础面容挑战——全球基因组学与健康定约（GA4GH）是一个理念念的平台，以其宽广的互操作性圭臬、工作经过和正在进行的驱动名堂来弥合基础面容挑战。HGP2不错行为GA4GH定约的首要驱动名堂加入，并应用它们的数据互操作性、结合、分析和安全圭臬。HGP2不错为现存的GA4GH工作经过和其他驱动名堂作念出孝敬，也不错与GA4GH一齐创建新的工作经过，非常是在数据安全方面。有了GA4GH的支合手，HGP2国度磋议参与框架将更好地龙套区域落寞，加强全球合作，并将全球科学发现滚动为大众卫生收尾。

·治理科学挑战——HGP2将创建一个全球研究定约，以已矣其科学滚动办法，并在国度磋议的科学政策中促进常识对等。在可能的情况下，必须幸免重迭奋勉，以最大截止地支合手现存的科学磋议；这个研究定约将促进“团队科学”，而不是竞争。HGP2全球研究定约将为科学磋议提供一个参与框架，以便在与HGP2职责的招引中，获取更可互操作的数据和资源来已矣其办法。

·治理伦理、法律和社会影响挑战——HGP2将与ELSI人人合作，为全东说念主类开采文化敏锐、尊重东说念主权并稳当法律的方法。将优先培训基因组学和遗传推敲的中枢专科常识——如临床遗传学家、参谋人和社会工作者。与政府、区域团体、患者代表团体和基因组学组织合作将额外蹙迫。外洋机构如天下卫生组织和结合国教科文组织不错成为合作伙伴，确保ELSI被纳入政府政策。这些机构必须就这些问题发表公开声明和大宗宣言，使之成为整个成员国的官方政策。因此，与最初的HGP相同，将挑升拨款应付这些伦理、法律和社会影响挑战，以确保它们的治理。

社论终末强调，在HGP完成20多年后，目下是HGP2向东说念主类录用东说念主类基因组容或的时候了。咱们但愿这一提倡能激励特出的国度磋议很快围绕HGP2的原则组织和合作。HGP2固然不会停留在全球东说念主口的1%。在已矣前1%的办法时，咱们服气HGP2将启动一个向全球精确大众卫生长久性换取的范式。这将为其余的东说念主类洞开大门伪娘 人妖，让他们应用我方的基因组来过上更健康、更历久的生计，已矣HGP最初的愿景。